Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



© Madprime; Creative Commons

Mikrozestaw z makromożliwościami

20 stycznia 2009, 12:44

Miniaturowy zestaw zdolny do automatycznej obróbki materiału biologicznego i wykonania na nim badań genetycznych może w najbliższych miesiącach trafić na rynek. Firma gotowa na udostępnienie produktu podpisała właśnie umowę licencyjną z jego wynalazcą.


Anemie w pigułce

20 maja 2024, 07:12

Niedokrwistość (anemia) → stan charakteryzujący się obniżeniem stężenia hemoglobiny w jednostce objętości krwi poniżej normy, w zależności od wieku i płci.


Zidentyfikowano ważną przyczynę bólu

15 marca 2009, 23:59

Badacze z Uniwersytetu Waszyngtońskiego donoszą o odkryciu genu odpowiedzialnego za rozwój bólu związanego z neuropatią, czyli uszkodzeniem komórek nerwowych. O wydarzeniu poinformowało czasopismo Nature Neuroscience.


© Rfgagel

Piasek ze szkła

30 sierpnia 2007, 14:49

Nikt by nie pomyślał, że piasek może być dobrem deficytowym. Okazuje się, że są jednak plaże, na których go brakuje, gdyż jest stopniowo przenoszony przez wiatr i fale w głąb morza lub oceanu.


Tajemnica "Atlantydy" rozwiązana

23 lutego 2009, 13:04

Google wyjaśniło tajemnicę niezwykłej struktury na dnie Oceanu Atlantyckiego, o której pisaliśmy przed kilkoma dniami. Rzecznik koncernu oświadczyła, że widoczne linie zostały zrobione przez... łodzie podwodne.


Wyginął z braku dostępu do jaskiń

31 sierpnia 2010, 08:34

Niedźwiedzie epoki lodowcowej wyginęły, ponieważ ludzie pozajmowali zamieszkiwane przez nie jaskinie (Molecular Biology and Evolution).


Nowy dodatek do pasty: enzym z bakterii występujących na glonach

5 lipca 2012, 09:49

Zespół naukowców z Newcastle University odkrył, że wykorzystując enzym wyizolowany z Bacillus licheniformis, bakterii występujących na powierzchni glonów, można ulepszyć pasty do zębów.


Embrion złożony z 8 komórek

To już oficjalne - edytowano genom ludzkiego embrionu

27 kwietnia 2015, 17:26

W Chinach przeprowadzono pierwszy eksperyment podczas którego manipulowano DNA ludzkiego embrionu. Autorzy eksperymentu zostali skrytykowani przez specjalistów, którzy ostrzegają przed wprowadzaniem do ludzkiego genomu takich zmian, jakie mogą być powielane w kolejnych generacjach.


Niezbite dowody na malarię w Imperium Rzymskim

6 grudnia 2016, 12:48

Analiza ludzkich szczątków sprzed 2 tys. lat z kilku rejonów Półwyspu Apenińskiego wykazała niezbicie, że Cesarstwo Rzymskie borykało się z malarią. Naukowcy badali zęby zmarłych pochowanych na 3 cmentarzach z I-IV w. n.e.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy